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全球热头条丨葡萄糖磷酸异构酶缺乏症(关于葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的简介)

来源 : 新经网    时间:2023-05-22 23:12:00


(资料图片仅供参考)

音频解说

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1、葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphateisomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。

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